Alimlər epilepsiya və autizmin yeni genetik səbəblərini aşkar ediblər
Avstriyanın Vyana Tibb Universitetinin tədqiqatçıları SLC6A1 genində autizm spektri və epilepsiya pozuntularına səbəb ola biləcək 15 mutasiya aşkar ediblər.
Araşdırmanın nəticələri “The FASEB Journal” jurnalında dərc olunub.
SLC6A1 geni QAMK tormoz neyromediatorunun beyin hüceyrələrində hərəkətinə cavab verən GAT-1 zülalını kodlaşdırır. Bu zülal sinir sistemində oyanmanın tənzimlənməsində mühüm rol oynayır.
Tədqiqatçılar bildiriblər ki, əgər GAT-1 işləmirsə və ya hüceyrənin səthinə daşınmırsa, bu, ciddi nevroloji pozuntulara səbəb ola bilər.